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基因变异患帕金森病风险飙升
http://www.100md.com 2009年5月21日 《中国中医药报》 第3125期
     日本科学家最新研究发现,负责编码合成葡糖脑苷脂酶的基因发生变异的人,罹患帕金森病的风险比普通人高27倍。这一研究成果将有助于研究帕金森病的病理,寻找新的预防和治疗方法。

    东京大学、神户大学等机构的研究人员在新一期美国《神经病学文献》杂志网络版上发表了上述研究成果。

    研究人员观察发现,患有先天性代谢异常症“葡糖脑苷脂沉积症”的人,其家人和亲戚中会出现帕金森病患者。他们因此开始关注合成葡糖脑苷脂酶的基因。

    研究人员分析了日本国内534名帕金森病患者和544名健康人的葡糖脑苷脂酶基因的碱基序列。结果发现,有50名帕金森病患者的这一基因存在变异,而健康人中只有两人的这一基因出现变异。

    排除其他因素后统计分析发现:出现葡糖脑苷脂酶基因变异的人,患帕金森病的风险比无这种基因变异的人约高27倍。另外,出现这一基因变异的帕金森病患者比没有变异的患者,发病时间平均要早6.3年。

    帕金森病是神经传递物质多巴胺不足引起的一种中枢神经系统疾病,主要症状为手足颤抖、僵硬,动作缓慢,站立不稳等。目前,可用药物缓解该病症状,但无根治方法。 (钱 铮), 百拇医药